Hari Kesadaran Sindrom CLOVES (CLOVES Syndrome Awareness Day) yang diperingati setiap 3 Agustus menjadi pengingat bahwa dunia kesehatan tidak hanya berbicara tentang penyakit yang banyak dikenal masyarakat, tetapi juga tentang kelompok kecil yang sering terlupakan. Sindrom CLOVES merupakan kelainan genetik langka sejak lahir yang memengaruhi perkembangan pembuluh darah, tulang, jaringan lemak, dan pertumbuhan tubuh. Di balik angka kasus yang relatif sedikit, terdapat persoalan besar mengenai akses layanan kesehatan, pemahaman masyarakat, dukungan psikososial, hingga perlindungan hak hidup yang layak bagi para penyandang penyakit langka.
Masalah utama yang muncul bukan hanya terletak pada kondisi medis penderita, tetapi juga pada rendahnya kesadaran publik terhadap penyakit langka. Banyak keluarga yang menghadapi keterlambatan diagnosis karena gejala CLOVES Syndrome memiliki kemiripan dengan gangguan pertumbuhan atau kelainan jaringan lainnya.
Akibatnya, pasien sering mengalami perjalanan panjang mencari kepastian medis, sementara waktu sangat penting untuk menentukan penanganan yang tepat. Penyakit ini dapat menyebabkan pertumbuhan jaringan yang tidak normal, pembesaran anggota tubuh tertentu, kelainan tulang, gangguan pembuluh darah, hingga komplikasi yang memengaruhi kualitas hidup.
Penyebab utama CLOVES Syndrome berasal dari perubahan genetik, khususnya mutasi pada gen PIK3CA yang memengaruhi jalur pertumbuhan sel tubuh. Mutasi tersebut umumnya terjadi secara spontan (somatic mutation) sehingga bukan disebabkan oleh kesalahan orang tua atau pola hidup tertentu. Namun, kurangnya pemahaman masyarakat sering melahirkan stigma bahwa penyakit bawaan merupakan akibat perilaku tertentu atau kesalahan keluarga. Pandangan semacam ini perlu diluruskan karena bertentangan dengan prinsip ilmu kesehatan dan nilai kemanusiaan.
Dampak dari rendahnya literasi kesehatan terhadap penyakit langka sangat luas. Selain menghadapi tantangan fisik, penderita CLOVES Syndrome juga sering mengalami hambatan sosial, seperti diskriminasi, keterbatasan akses pendidikan, kesulitan mendapatkan layanan kesehatan khusus, hingga tekanan psikologis. Dalam konteks ini, persoalan kesehatan bukan hanya persoalan rumah sakit, melainkan persoalan keadilan sosial. Negara memiliki tanggung jawab memastikan setiap warga negara memperoleh kesempatan hidup sehat tanpa diskriminasi.
Hal tersebut sejalan dengan amanat Undang-Undang Dasar Negara Republik Indonesia Tahun 1945 Pasal 28H ayat (1) yang menyatakan bahwa setiap orang berhak memperoleh pelayanan kesehatan. Selain itu, Pasal 34 ayat (3) UUD 1945 menegaskan bahwa negara bertanggung jawab atas penyediaan fasilitas pelayanan kesehatan dan fasilitas pelayanan umum yang layak. Artinya, kelompok dengan penyakit langka tetap memiliki hak yang sama untuk mendapatkan perhatian, diagnosis, pengobatan, dan dukungan sosial.
Dalam perspektif Islam, menjaga kesehatan manusia merupakan bagian dari tujuan utama syariat (maqashid al-syari’ah), khususnya menjaga jiwa (hifzh al-nafs). Al-Qur’an menegaskan pentingnya penghormatan terhadap kehidupan manusia dalam firman Allah:
وَمَنْ أَحْيَاهَا فَكَأَنَّمَا أَحْيَا النَّاسَ جَمِيعًا
“Dan barang siapa memelihara kehidupan seorang manusia, maka seakan-akan dia telah memelihara kehidupan semua manusia.”
(QS. Al-Ma’idah [5]: 32)
Ayat tersebut menunjukkan bahwa menjaga kehidupan dan memberikan pertolongan kepada manusia merupakan nilai universal yang harus diwujudkan dalam kehidupan sosial, termasuk melalui pelayanan kesehatan bagi penderita penyakit langka.
Pandangan empat mazhab fikih juga memiliki kesamaan dalam melihat pentingnya menjaga kesehatan dan menghilangkan kemudaratan. Mazhab Hanafi menekankan prinsip menghindari bahaya (daf’u al-dharar) dalam kehidupan manusia. Mazhab Maliki melalui konsep maslahah mursalah memberikan ruang bagi kebijakan yang bertujuan menghadirkan kemanfaatan publik. Mazhab Syafi’i menempatkan perlindungan jiwa sebagai bagian dari tujuan hukum Islam, sedangkan Mazhab Hanbali menegaskan pentingnya memberikan bantuan kepada pihak yang mengalami kesulitan. Dari perspektif tersebut, perhatian terhadap penderita CLOVES Syndrome bukan hanya tindakan medis, tetapi juga bentuk tanggung jawab moral dan sosial.
Karena itu, arah penanganan penyakit langka tidak boleh berhenti pada peningkatan kesadaran satu hari dalam setahun. Pemerintah, lembaga kesehatan, akademisi, dan masyarakat perlu membangun sistem yang lebih kuat melalui edukasi publik, peningkatan kemampuan tenaga medis dalam diagnosis penyakit langka, penyediaan layanan rujukan khusus, serta dukungan psikologis bagi pasien dan keluarga.
Di sisi lain, perkembangan teknologi medis memberikan peluang besar dalam memahami penyakit genetik. Kemajuan pemeriksaan molekuler dan terapi berbasis gen membuka harapan baru bagi pasien penyakit langka. Namun, inovasi tersebut harus diikuti dengan kebijakan kesehatan yang inklusif agar teknologi tidak hanya tersedia bagi kelompok tertentu, tetapi dapat dirasakan oleh seluruh masyarakat.
